Hovedforskjellen mellom aneuploidi og polyploidi er at aneuploidien er en tilstand som skjer på grunn av manglende eller ekstra kromosom i genomet til en organisme mens polyploidien er en tilstand når en celle inneholder mer enn to sett med kromosomer.
Hver organisme har et bestemt sett med kromosomer i hver celle, og det er konstant for en organisme. Hos mennesker er det 23 homologe kromosompar. Av dem er 22 autosomer, mens ett par er allosomer og involverer i kjønnsbestemmelse. Følgelig refererer diploid til organismer som har to sett med homologe kromosomer. De fleste av artene er diploide og symboliseres som 2n organismer. I høyere planter er sporofytten diploid. Mennesker er også diploide.
På den annen side har haploide organismer ett sett med kromosomer, og deres symbol er n. Annet enn 2n og n, har noen organismer mer enn to sett med kromosomer og kalles polyploidi. De fleste av planteartene viser polyploiditet, men sjelden hos høyere dyr. I kontrast er Aneuploidy en tilstand som har et manglende kromosom eller tilfører et bestemt kromosom eller en del av et kromosom. Både polyploidi og aneuploidi viser unormaliteten til kromosomnummeret.
