Hovedforskjellen mellom DNA-sekvensmutasjoner og epigenetiske modifikasjoner er at under DNA-sekvensmutasjoner forekommer endringer i de opprinnelige DNA-sekvensene mens det under epigenetiske modifikasjoner ikke forekommer endringer i de originale DNA-sekvensene.
Genomet representerer den generelle genetiske informasjonen til en organisme i form av presise DNA-sekvenser eller gener. Et bestemt gen inneholder en bestemt genetisk kode for å produsere et spesifikt protein. Derfor uttrykkes gener via to prosesser: transkripsjon og translasjon. På grunn av forskjellige grunner forekommer det imidlertid endringer i DNA-sekvenser av genene. Vi kaller denne typen endringer i nukleotidsekvenser for mutasjoner. Noen ganger, selv uten å endre de originale DNA-sekvensene til genene, endres genuttrykk og produserer forskjellige fenotyper. Vi kaller disse forekomstene epigenetiske modifikasjoner.
