Hovedforskjellen mellom genmutasjon og kromosommutasjon er at genmutasjonen forårsaker endring av nukleotidsekvensen til et gen mens kromosommutasjonen forårsaker en strukturell endring av segmentet av et kromosom inkludert mange gener.
Mutasjoner er de permanente endringene av nukleotidsekvensene til det genetiske materialet til organismer. Genmutasjoner og kromosommutasjoner er to grunnleggende typer mutasjoner, og de varierer fra hverandre hovedsakelig i størrelsen på endringen. Mutasjoner oppstår på grunn av mange årsaker som uberegnelige trinn i regulering av DNA-replikasjon og transkripsjon, eksponering for stråling, UV-lys, på grunn av sigarettrøyk, på grunn av virus- og bakterieinfeksjoner, etc.
Substitusjoner, innsettinger, slettinger eller duplikasjoner av DNA-sekvenser er de viktigste mekanismene som endrer nukleotidsekvensene. Noen mutasjoner går fra foreldre til avkom når de forekommer i kimceller mens noen er ikke-arvelige. Videre endrer ikke noen mutasjoner de resulterende aminosyresekvensene. Derfor er de tause mutasjoner. Imidlertid kan mutasjoner eller ikke være gunstige for utholdenheten i verden over lang tid. Individer eller populasjoner med gunstige gener vil overleve mens de ugunstige tegnene oppsto på grunn av mutasjoner, vil eliminere fra miljøet ved naturlig utvalg.
