Nøkkelforskjell - kromosomavvik vs genmutasjon
Kromosomer er bestemte strukturer som består av lange DNA-tråder. I en celle er det 46 kromosomer i 23 par. Et kromosom inneholder tusenvis av gener. Gen er en spesifikk region av et kromosom eller spesifikt DNA-fragment som bærer en genetisk kode for å syntetisere et protein. Den har en unik DNA-sekvens. Kromosomer og gener bestemmer den genetiske informasjonen til en person. Derfor er det veldig viktig å holde dem intakte og presise. På grunn av mange grunner kan imidlertid kromosomer og gener muteres, noe som kan føre til forskjellige sykdomsforhold. Kromosomavvik er en unormal tilstand av kromosomantallet og strukturen som forårsaker komplikasjoner. Genmutasjon er en permanent endring av DNA-sekvensen til genet. Hovedforskjellen mellom kromosomavvik og genmutasjon er at kromosomavvik refererer til en endring i et kromosomnummer eller -struktur, mens genmutasjon er en endring av sekvensen til genet som kan forårsake endringer i genetisk kode. En kromosomavvik refererer alltid til en endring i et stort segment av et kromosom, som inneholder mer enn ett genregion.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er kromosomavvik
3. Hva er genmutasjon
4. Sammenligning side om side - Kromosomavvik vs genmutasjon
5. Sammendrag
Hva er kromosomavvik?
Kromosomer er trådlignende strukturer som gir plass til tusenvis av gener i form av DNA-sekvenser. Ulike organismer har et spesifikt kromosomnummer og -struktur. Helheten av kromosomer representerer den genetiske informasjonen til en organisme. Derfor er kromosomtall og struktur veldig viktig. Hvis det er en endring i antall kromosomer og struktur, er det kjent som en kromosomavvik, kromosomal anomali, kromosomavvik eller kromosommutasjon. Det kan oppstå på grunn av tap, gevinst eller omlegging av en del av et kromosom eller på grunn av manglende eller ekstra komplette kromosomer. Disse kromosomavvikene overføres også til de neste generasjonene (avkom).
Typer av kromosomavvik
Det er fire hovedtyper av kromosomavvik som heter sletting, duplisering, inversjon og translokasjon.
Sletting - Når et stort segment av kromosom går tapt, er det kjent som sletting.
Duplisering - Når et segment av kromosom gjentas to ganger, er det kjent som duplisering.
Translokasjon - Når ett segment av et kromosom overføres til et ikke-homologt kromosom, er det kjent som translokasjonen.
Inversjon - Når et segment av kromosom endres ved 180 0 rotasjon, er det kjent som inversjon.
Alle disse endringene er ansvarlige for endringene i den intakte kromosomstrukturen og den generelle genetiske balansen i organismen.
Numeriske kromosomavvik forekommer hovedsakelig på grunn av feil i celledeling etter meiose eller mitose. Kromosomalt non-disjunksjon er hovedårsaken til det unormale antall kromosomer i kjønnsceller og hos avkom. Denne situasjonen er kjent som aneuploidi (tilstedeværelse av et unormalt antall kromosomer). Noen kjønnsceller produseres med manglende kromosomer, mens noen kjønnsceller har ekstra kromosomer. Begge tilfeller skaper avkom med et uvanlig antall kromosomer. Hvis endringene forekommer i eggceller eller sædceller, overføres disse uregelmessighetene til alle kroppens celler.
Kromosomavvik kan skje tilfeldig eller kan arves fra foreldre. Opprinnelsen til disse avvikene kan oppdages ved å utføre kromosomale studier på både babyer og foreldre.
Figur 01: Kromosomavvik
Hva er genmutasjon?
Et gen er en spesifikk region av DNA-sekvensen lokalisert på et kromosom som koder for et bestemt protein. En permanent endring av DNA-sekvensen til genet er kjent som en genmutasjon. En spesifikk DNA-sekvens representerer den unike genetiske koden til det proteinet. Selv en substitusjon med et enkelt basepar kan endre genetisk kode for genet, som til slutt kan produsere et annet protein. De er kjent som punktmutasjoner og er den vanlige typen genmutasjon. Det er tre typer punktmutasjoner som heter stille mutasjon, missense mutasjon og tull mutasjon.
Genmutasjoner kan også forekomme på grunn av innsetting eller sletting av basepar fra den opprinnelige gensekvensen. Disse mutasjonene er viktige på grunn av deres evne til å endre mal-DNA og forskyve leserammen, som bestemmer aminosyresekvensen til proteinet.
Typer genmutasjoner
Det er to typer genmutasjoner som heter arvelighetsmutasjoner og ervervede mutasjoner.
Arvelighetsmutasjoner arves fra foreldre til avkom. Disse mutasjonene er lokalisert i kjønnsceller fra foreldrene som eggceller og sædceller. Derfor blir de referert til som kimlinjemutasjoner. Når spill gjødsles, mottar zygote genmutasjonene og overføres til hver celle i avkomskroppen.
Ervervede mutasjoner forekommer i visse celler eller en viss periode i løpet av personens liv. De er hovedsakelig forårsaket av miljøfaktorer som UV-stråling, giftige kjemikalier, etc. og skjer hovedsakelig i somatiske celler. Derfor overføres ikke ervervede mutasjoner til neste generasjon.
Figur 02: Genmutasjon på grunn av UV-stråling
Hva er forskjellen mellom kromosomavvik og genmutasjon?
Diff Article Middle before Table
Kromosomavvik vs genmutasjon |
|
| Kromosomavvik er enhver endring i antall og struktur av kromosomer i en organisme. | Genmutasjon er en endring som oppstår i DNA-basesekvensen til et gen. |
| Endringer i totalt antall kromosomer | |
| Kromosomavvik kan endre det totale antallet kromosomer i en organisme | Genmutasjon forårsaker ikke endringer i det totale antallet kromosomer i en organisme. |
| Skala | |
| Kromosomavvik kan omfatte mange genendringer. | Genmutasjon refererer ofte til en enkelt genendring. |
| Skader | |
| Skader på grunn av kromosomavvik er i stor skala sammenlignet med genmutasjon. | Nukleotidskader er små i forhold til kromosomavvik. Det kan imidlertid forårsake alvorlige helseproblemer. |
Sammendrag - Kromosomavvik vs genmutasjon
Gener er de spesifikke DNA-segmentene som består av unike basesekvenser i kromosomer. Det er tusenvis av gener i et enkelt kromosom. Basesekvensen til genet kan endres på grunn av forskjellige faktorer. Enhver endring i baseparetsekvensen til genet er kjent som genmutasjon. Genmutasjon resulterer i annet protein enn det koder for. Kromosomavvik refererer til en numerisk eller strukturell forandring av kromosomer i en organisme. Numeriske abnormiteter forårsaker forskjellige syndromtilstander hos mennesker. Strukturelle avvik skyldes hovedsakelig slettinger, duplikasjoner, inversjoner og translokasjoner. En stor del av kromosomet, inkludert mange gener, endres under den kromosomale abnormiteten eller mutasjonen. Dette er forskjellen mellom kromosomavvik og genmutasjon.
