Hovedforskjellen mellom punktmutasjon og kromosomal mutasjon er at punktmutasjon er en liten skala mutasjon der et enkelt basepar av DNA- eller RNA-sekvensen endres mens kromosomal mutasjon er en storskala mutasjon der strukturen til kromosomet endres.
En mutasjon er en endring eller en endring i nukleotidsekvensen til DNA eller RNA. Mutasjoner er hovedårsaken til genetisk variasjon blant organismer. Mutasjoner forekommer i somatiske celler så vel som i kimlinjeceller. Noen mutasjoner arves av neste generasjon, mens andre ikke kan arves. Somatiske mutasjoner påvirker den nåværende organismen mens kimlinjemutasjoner overføres til neste generasjon. Punktmutasjon og kromosommutasjon er to vanlige typer mutasjoner. Punktmutasjoner er den enkleste typen mutasjoner som oppstår på grunn av en enkelt endring av baseparet. På den annen side er kromosomale mutasjoner endringer i stor skala der strukturen eller antall kromosomer endrer seg i en organisme.
