Forskjellen Mellom Von Willebrand Sykdom Og Hemofili

2024 Forfatter: Mildred Bawerman | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 08:41

Nøkkelforskjell - Von Willebrand sykdom vs hemofili

Von Willebrands sykdom og hemofili er to sjeldne hematologiske sykdommer som oftest skyldes mangel på forskjellige komponenter involvert i koagulasjonsveien. Hovedforskjellen mellom Von Willebrand sykdom og Hemophilia er at det i Von Willebrand sykdom er en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens det i hemofili er enten en mangel på faktor VIII eller faktor IX.

INNHOLD

1. Oversikt og hovedforskjell

2. Hva er Von Willebrand sykdom

3. Hva er hemofili

4. Likheter mellom Von Willebrand sykdom og hemofili

5. Sammenligning side om side - Von Willebrand sykdom vs hemofili i tabellform

6. Sammendrag

Hva er Von Willebrand sykdom?

Von Willebrands sykdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet av Von Willebrand-faktoren. Den resulterende faktor VIII-mangelen og unormale blodplatefunksjoner er de karakteristiske trekk ved den. Genet som er ansvarlig for kodingen av VWF er i kromosom 12, og forskjellige mutasjoner av dette genet er årsaken til VW-sykdommen.

Typer Von Willebrand sykdom

Det er 3 hovedtyper av VW sykdommer:

• Type 1 - dette er et autosomalt dominerende utvalg av VW-sykdom. Det er en delvis kvantitativ mangel på VWF
• Type 2 - type VW sykdom er også en autosomal dominerende lidelse preget av en kvalitativ abnormitet i VWF
• Type 3 - det er en recessiv arv som er forbundet med en nesten fullstendig mangel på VWF.

Figur 01: koagulasjonsvei

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer varierer avhengig av type sykdom. Type 1 og Type 2 har relativt milde symptomer. Overflødig blødning etter mindre traumer, epistaxis og menorragia er de dominerende kliniske trekkene. Hemartroser kan sjelden være til stede. Ved type 3 sykdom kan pasienten få alvorlige blødninger, men det er ingen blødninger i muskler og ledd.

Behandling

Behandlingen ligner på mild hemofili, selv om det kan forekomme endringer avhengig av forskjellige kliniske forhold. Desmopressin brukes vanligvis når det er en mulighet. Noen plasmaderiverte faktor VIII-konsentrater tilføres noen ganger pasienten.

Hva er hemofili?

Hemofili er en hematologisk lidelse som nesten utelukkende ses hos menn. I de fleste tilfeller skyldes denne sykdommen mangelen på koagulasjonsfaktor VIII; i så fall er det kjent som klassisk hemofili eller hemofili A. Den andre mindre hyppige formen for hemofili, som er kjent som hemofili B, skyldes mangel på koagulasjonsfaktor IX.

Arven til begge disse faktorene er gjennom kvinnelige kromosomer. Følgelig er sjansen for at en kvinne får hemofili ekstremt lav siden det er lite sannsynlig at begge kromosomene deres blir mutert samtidig. Kvinnene hvis eneste kromosom er mangelfull, kalles hemofili bærere.

Figur 02: Hemofili

Kliniske egenskaper

Alvorlig hemofili (faktorkonsentrasjon er mindre enn 1 IU / dL)

Dette er preget av spontan blødning fra tidlig liv, typisk inn i ledd og muskler. Hvis den ikke behandles riktig, kan pasienten få ledddeformasjoner og til og med bli lammet.

Moderat hemofili (faktorkonsentrasjon er mellom 1-5 IE / dL)

Dette er forbundet med alvorlig blødning etter en skade og sporadiske spontane blødninger.

Mild hemofili (faktorkonsentrasjon er mer enn 5 IE / dL)

Det er ingen spontane blødninger i denne tilstanden. Blødning skjer først etter en skade eller under operasjoner.

Undersøkelser

• Protrombintid er normal
• APTT økes
• Faktor VIII- eller faktor IX-nivåene er unormalt lave

Behandling

Intravenøs infusjon av faktor VIII eller faktor IX administreres for å normalisere nivåene

Halveringstiden til faktor VIII er 12 timer. Derfor må den administreres minst to ganger om dagen for å opprettholde passende nivåer. På den annen side er det tilstrekkelig å infisere faktor IX en gang i uken fordi den har en lengre halveringstid på 18 timer.

Hva er likhetene mellom Von Willebrands sykdom og hemofili?

• Begge er hematologiske lidelser.
• Begge skyldes genetiske mutasjoner i relevante gener.

Hva er forskjellen mellom Von Willebrand sykdom og hemofili?

Diff Article Midt før tabell

Von Willebrands sykdom vs hemofili
Von Willebrands sykdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet av Von Willebrand-faktoren.	Hemofili er en hematologisk lidelse som nesten utelukkende ses hos menn.
Mutasjon
Det er en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet i VWF.	Det er en mangel på enten faktor VIII som forårsaker hemofili A eller faktor IX som gir opphav til hemofili B
Typer
Type 1 - dette er et autosomalt dominerende utvalg av VW-sykdom. Det er en delvis kvantitativ mangel på VWF Type 2 - type VW sykdom er også en autosomal dominerende lidelse preget av en kvalitativ abnormitet i VWF Type 3 - det er en recessiv arv som er forbundet med en nesten fullstendig mangel på VWF.	De to formene for hemofili er hemofili A og B, som skyldes mangel på henholdsvis faktor VIII og IX.
Symptomer og tegn
Symptomene og tegnene varierer avhengig av type sykdom. Type 1 og 2 har relativt milde symptomer. Overflødig blødning etter mindre traumer, epistaxis og menorragia er de dominerende kliniske trekkene. Hemartroser kan sjelden være til stede. Ved type 3 sykdom kan pasienten få alvorlige blødninger, men det er ingen blødninger i muskler og ledd.	Alvorlig hemofili (faktorkonsentrasjon er mindre enn 1 IU / dL) Dette er preget av spontan blødning fra tidlig liv, typisk inn i ledd og muskler. Hvis den ikke behandles riktig, kan pasienten få ledddeformasjoner og til og med bli lammet. Moderat hemofili (faktorkonsentrasjon er mellom 1-5 IE / dL) Dette er forbundet med alvorlig blødning etter en skade og sporadiske spontane blødninger. Mild hemofili (faktorkonsentrasjon er mer enn 5 IE / dL) Det er ingen spontane blødninger i denne tilstanden. Blødning skjer først etter en skade eller under operasjoner.
Behandling
Behandlingen ligner på mild hemofili, selv om det kan forekomme endringer avhengig av forskjellige kliniske forhold. Desmopressin brukes vanligvis når det er en mulighet. Noen plasmaderiverte faktor VIII-konsentrater tilføres pasienten noen ganger.	Intravenøs infusjon av faktor VIII eller faktor IX administreres for å normalisere nivåene. Halveringstiden til faktor VIII er 12 timer. Derfor må den administreres minst to ganger om dagen for å opprettholde passende nivåer. På den annen side er det tilstrekkelig å infisere faktor IX en gang i uken fordi den har en lengre halveringstid på 18 timer.

Sammendrag - Von Willebrands sykdom vs hemofili

Von Willebrands sykdom og hemofili er to blødningsforstyrrelser som er forårsaket av genetiske mutasjoner. Von Willebrands sykdom er forårsaket av en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens hemofili er forårsaket av en mangel på faktor VIII eller faktor IX. Det er en betydelig forskjell mellom Von Willebrands sykdom og hemofili, selv om de deler noen fellestrekk.