Nøkkelforskjell - Trisomy 13 vs 18
Genetiske abnormiteter hos spedbarn er kanskje den mest uheldige gruppen av sykdommer. Den fysiske og psykologiske innvirkningen de har på foreldrene og babyen er enorm. Trisomi 13 og trisomi 18, som også er kjent som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom, er to av de mest kompliserte genetiske feilene som er sett i et ganske stort antall graviditeter over hele verden. Hovedforskjellen mellom trisomi 13 og 18 er at det i trisomi 13 er en ekstra kopi i kromosom 13, mens det i trisomi 18 er kromosom 18 som har en ekstra kopi.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Trisomy 13 (Patau Syndrome)
3. Hva er Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Likheter mellom Trisomy 13 og 18
5. Sammenligning side om side - Trisomy 13 vs 18 i tabellform
6. Sammendrag
Hva er Trisomy 13?
Trisomy 13, også kjent som Patau-syndromet, er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi i kromosomet 13. 1 i hver 5000 personer er berørt av denne tilstanden.
Kliniske egenskaper
- Ører med lavt sett
- Spalte leppe og gane
- Polydactyly
- Mikrooftalmi
- Lærevansker
- Pasienter overlever sjelden i mer enn noen få uker
Definitiv diagnose av Patau syndrom i prenatalperioden er gjennom den genetiske analysen av prøvene hentet fra fostervannsprøve og chorionisk villusprøve. CT og MR kan brukes til å identifisere abnormiteter i hjertet, hjernen og andre organer.
Figur 01: Barn med Patau syndrom
Ledelse
De fleste spedbarn med Patau syndrom når ikke det første leveåret. De dør på grunn av livstruende nevrologiske komplikasjoner og hjerteproblemer. Kirurgisk korrigering av misdannelser som kløft i ganen kan være nødvendig.
Hva er Trisomy 18?
Trisomi 18, også kjent som Edward syndrom, er en annen autosomal genetisk lidelse som er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Edward syndrom har en sammenheng med moderens alder.
Selv om trisomi 18 deler flere vanlige kliniske trekk med trisomi 21, er disse kliniske egenskapene mye mer alvorlige; derfor overlever pasienten ikke utover det første leveåret. De fleste av de berørte spedbarnene bukker under i løpet av de første ukene.
Figur 02: Trisomi 18
Kliniske egenskaper
- Fremtredende occiput
- Mental retardasjon
- Overlappende fingre
- Rocker bunnen føtter
- Medfødte hjertefeil
- Micrognathia
- Ører med lavt sett
- Kort hals
- Nedsatt misdannelse
- Begrenset hoftebortføring
Ledelse
Det er ingen kur mot trisomi 18. Forekomsten av infeksjoner bør forebygges, og komplikasjoner bør minimeres. Hver gang en pasient får en infeksjon, bør den behandles raskt og kraftig. Spesiell forsiktighet må gis for håndtering av hjertefeil og nyrefunksjoner.
Hva er likhetene mellom trisomi 13 og 18?
- Begge sykdommene er genetiske tilstander som skyldes tilstedeværelsen av ekstra genetiske materialer
- Diagnose av begge sykdommene er gjennom prøvene som er hentet fra fostervannsprøve og korionisk villusprøvetaking.
Hva er forskjellen mellom trisomi 13 og 18?
Diff Article Midt før tabell
Trisomi 13 mot 18 |
|
| Trisomi 13 er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi i kromosomet 13. | Trisomi 18 er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. |
| Ekstra genetisk materiale | |
| Kromosom 13 har ekstra genetiske materialer. | Kromosom 18 har ekstra genetiske materialer. |
| Alvorlighetsgrad | |
| Trisomi 13 er mer alvorlig enn trisomi 18. | Trisomy 18 er også en alvorlig genetisk abnormitet med mange komplikasjoner, men den er ikke så alvorlig som Trisomy 13. |
| Kliniske egenskaper | |
|
|
| Ledelse | |
|
De fleste spedbarn med trisomi 13 når ikke det første leveåret. De dør på grunn av livstruende nevrologiske komplikasjoner og hjerteproblemer. Kirurgisk korreksjon av misdannelser som kløft i ganen kan være nødvendig |
Det er ingen kur for denne tilstanden. Målet er å forhindre forekomst av infeksjoner og minimere komplikasjonene. Hver gang en pasient får en infeksjon, bør den behandles raskt og kraftig. Spesiell forsiktighet må gis for håndtering av hjertefeil og nyrefunksjoner. |
Sammendrag - Trisomy 13 vs 18
Trisomi 13 og trisomi 18 er to genetiske lidelser som også er kjent som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom. Hovedforskjellen mellom trisomi 13 og 18 er at defekten er i kromosom 13 i trisomi 13 eller Patau syndrom, men i trisomi 18 eller Edward syndrom er feilen i kromosom 18.
