Nøkkelforskjell - Monosomi vs trisomi
Kromosomalt ikke-disjunksjon forårsaker unormale kromosomantall i datterceller. Det kan oppstå under celledeling i mitose og meiose. Som et resultat av ikke-injeksjon i meiose, utvikles aneuploide individer etter befruktningen. Aneuploidy er en mutasjon der det kromosomale antallet er unormalt. En normal diploid celle (2n) inneholder totalt 46 kromosomer ordnet i 23 par. En normal haploide celle (n), som er en kjønnsceller, inneholder 23 kromosomer. Aneuploider kan ha flere eller færre kromosomer enn det normale antallet. Trisomi og monosomi er to slike numeriske kromosomavvik som forårsaker fosterskader. Begrepet monosomi brukes til å beskrive den kromosomale abnormiteten der ett kromosom er fraværende fra et par homologe kromosomer. Begrepet trisomi brukes til å beskrive det unormale kromosontallet der tre kromosomer (vanlig par + ekstra kromosom) er til stede i en type homologe kromosomer. Dette er nøkkelforskjellen mellom monosomi og trisomi. Derfor er den aneuploide tilstanden for monosomi 2n-1 mens den for trisomi er 2n + 1.
INNHOLD
1. Oversikt og
nøkkelforskjell 2. Hva er monosomi
3. Hva er trisomi
4. Sammenligning side om side - Monosomi vs trisomi
5. Sammendrag
Hva er monosomi?
Ordet monosomisk refererer til 'ett kromosom'. Begrepet monosomi brukes til å forklare den aneuploide tilstanden som mangler ett medlem av et homologt kromosompar. På grunn av denne tilstanden vil resulterende celler bare inneholde 45 kromosomer i stedet for de vanlige 46 kromosomene. Celler viser 2n-1-kromosomer i hver celle i kroppen. For eksempel fører monosomi av sexkromosom til Turners syndrom der individer bare bærer ett X-sexkromosom. Et annet eksempel på monosomi er Cri du chat syndrom som er forårsaket av delvis monosomi av kromosom 5. 1p36 deletjonssyndrom er et annet syndrom som skyldes delvis monosomi av kromosom 1.
Monosomi resulterer i skadelige effekter hos individer. Manglende kromosom forårsaker endringer i den samlede genbalansen til kromosomsettet. Det tillater også at skadelig recessiv allel på enkeltkromosomet er hemizygot og uttrykkes fenotypisk.
Figur 01: Karyotype av monosomi X - Turners syndrom
Hva er Trisomy?
Begrepet trisomi beskriver tilstanden der et ekstra kromosom er tilstede i det vanlige paret av homologe kromosomer. Tre eksemplarer er tilstede fra i ett homologt kromosompar. Hver celle i kroppen vil inneholde totalt 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46 kromosomene. For eksempel forekommer trisomi 21 eller Downs syndrom på grunn av tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 21. Trisomi 18 er et annet eksempel der tre kopier av kromosom nummer 18 er tilstede enn det vanlige paret, noe som resulterer i et syndrom kalt Edwards syndrom. Patau syndrom er forårsaket på grunn av tilstedeværelsen av tre kromosomer i kromosom nummer 13. Trisomi av sexkromosompar kan også sees. Hvis dette skjer, kan det oppstå flere unormale kjønnskromosomforhold som XXX (triple X syndrom), XYY og XXY (Klinefelter syndrom).
Figur 02: Karyotype av 21 trisomi - Downs syndrom
Hva er forskjellen mellom monosomi og trisomi?
Diff Article Middle before Table
Monosomi vs Trisomi |
|
| Monosomi er en type aneuploidi der bare en kopi er til stede i stedet for to | Trisomi er en type aneuploidi der tre kopier av et bestemt kromosom er til stede i stedet for to. |
| Kromosomnummer | |
| Celler inneholder et 2n-1 antall kromosomer (totalt 45). | Celler bærer et 2n + 1 antall kromosomer (totalt 47). |
| Syndrom | |
| Turners syndrom, Cri du chat syndrom og 1p36 sletting syndrom er forårsaket av dette. | Down syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Klinefelter syndrom, Warkany syndrom 2 og trippel X er forårsaket av dette. |
Sammendrag - Monosomi vs trisomi
Celledeling er en cellulær prosess som skaper nye celler for forskjellige formål. Det er tilfeller der celledeling viser feil i kromosomadisjunksjon. Det er kjent som kromosomalt ikke-adskillelse, og det skjer under mitose og meiose, noe som resulterer i diploide og haploide celler med unormale kromosomtal. Monosomi og trisomi er to typer numeriske kromosomavvik. Monosomi er en tilstand som beskriver fraværet av en kopi fra det normale paret av kromosomer. Trisomi er en tilstand som beskriver tilstedeværelsen av tre kopier av et bestemt kromosom i stedet for to kopier. Begge situasjonene forårsaker skadelige effekter hos individer ved å gjøre ubalanse i den generelle genetiske sammensetningen.
Bilde med tillatelse:
1. “45, X” Av Ingen maskinlesbar forfatter gitt. Cat ~ commonswiki antok (basert på krav om opphavsrett). - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “21 trisomy - Down syndrome” Av US Department of Energy Human Genome Program. - (Public Domain) via Commons Wikimedia
