Hovedforskjell - Normal vs Unormal Karyotype
Kromosomer inneholder den genetiske informasjonen til en organisme, men det kromosomale antallet varierer mellom forskjellige arter. Et sunt menneske har 46 kromosomer ordnet i 23 par. Det er 22 par autosomer og ett par kjønnskromosomer. Det er tusenvis til millioner av gener i kromosomene som bærer de genetiske kodene for å syntetisere essensielle proteiner som er nødvendige for vekst, utvikling og reproduksjon. Antallet og fysiske strukturer av kromosomer avslører viktig informasjon om organismen. Derfor studerer forskere organismenes totale kromosomer. Karyotype er et diagram som viser det kromosomale antallet og konstitusjonen i cellekjernen. Den avslører informasjon om antall, størrelse, form, kromosomens senterposisjon, etc. under lysmikroskopet. Hvis en karyotype viser et vanlig antall og struktur av kromosomsett, er det kjent som en normal karyotype. Unormal karyotype viser et uvanlig antall eller strukturelt misdannede kromosomer i karyotypen. Dette er nøkkelforskjellen mellom normal og unormal karyotype.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er en normal karyotype
3. Hva er en unormal karyotype
4. Sammenligning ved siden av hverandre - Normal vs unormal Karyotype
5. Sammendrag
Hva er en normal karyotype?
Normal karyotype er et diagram som viser riktig antall og struktur for det komplette settet av kromosomene i en celle eller et individ. Mennesket har 23 par kromosomer hvor 22 par er autosomer og ett er sexkromosomer. Hvert kromosom har en spesifikk størrelse, form og sentromerposisjon. Karyotype av et sunt menneske kan betraktes som en normal karyotype. I en normal karyotype mangler det ingen sekvenser eller endringer i genetisk informasjon.
Menneskelige kromosomer kan grupperes i syv grupper basert på lengde og morfologi. 42 kromosomer er autosomer kodet for forskjellige egenskaper. Kjønnskromosomparet (X og Y) bestemmer kjønnet på individet og kjønnsrelaterte trekk. Ved å analysere karyotypen til organismen er det mulig å oppdage de genetiske lidelsene og mange andre opplysninger om individet. En karyotype kan avsløre flere viktige opplysninger. Den forteller individets kjønn og avslører arten individet tilhører. Til slutt kan en karyotype indikere om individet har en kromosomal lidelse som fører til en genetisk sykdom.
Karyotyping er en teknikk utført av legene for å undersøke komplett sett med kromosomene i kjernen. Kromosomer er bare synlige under metafasen til celledelingen. Totale kromosomer samles opp og analyseres under testen for å avgjøre om det er numeriske eller strukturelle abnormiteter i organismenes kromosomer.
Figur 01: Normal karyotype av et menneske
Hva er en unormal karyotype?
Organismer har et spesifikt antall og struktur av kromosomer. På grunn av forskjellige grunner kan organismer imidlertid ha et uvanlig antall kromosomer og strukturelt misdannede kromosomer. Disse endringene kan forårsake alvorlige genetiske lidelser. Derfor er karyotyping en viktig prosedyre for å avsløre slike genetiske forhold i organismer.
Kromosomavvik er hovedtyper som heter numeriske avvik og strukturelle avvik. Når kromosomer observeres under mikroskopet, er det mulig å identifisere abnormiteter som ekstra kromosomer, manglende kromosomer, manglende deler av kromosomene, ekstra deler av kromosomene, deler brutt fra ett kromosom og festet til et annet kromosom, etc. Hvis en karyotype har et uvanlig antall kromosomer eller strukturelt endrede kromosomer, er det kjent som en unormal karyotype som vist i figur 02.
Det er forskjellige sykdomssyndromer på grunn av unormale karyotyper hos mennesker som Downs syndrom, Klinefelter syndrom, Turners syndrom, sigdcellesykdom, cystisk fibrose, etc. Downs syndrom er forårsaket på grunn av trisomien i kromosomet 21. Klinefelter syndrom er et annet syndrom som er forårsaket på grunn av ekstra X-kromosom hos menn.
Figur 02: En unormal menneskelig karyotype (humant kromosom XXY)
Hva er forskjellen mellom normal og unormal karyotype?
Diff Article Middle before Table
Normal vs Unormal Karyotype |
|
| En karyotype som inneholder det normale antallet og strukturen til kromosomer i en celle er kjent som en normal karyotype. | En karyotype som inneholder et uvanlig antall kromosomer eller strukturelt misdannede kromosomer av en celle er kjent som en unormal karyotype. |
| Sykdommer | |
| Organisme er fri for genetiske lidelser | Organisme har genetiske lidelser. |
Sammendrag - Normal vs Unormal Karyotype
En normal karyotype av et menneske inneholder totalt 46 kromosomer med riktige størrelser og former. Det er 22 autosomale kromosompar og ett kjønnskromosompar i en normal menneskelig karyotype. Når det er genetiske lidelser, reflekteres de av de kromosomale abnormitetene. Kromosomale abnormiteter kan være enten numeriske eller strukturelle. Begge vil resultere i unormale karyotyper. Unormal karyotype inneholder et uvanlig antall kromosomer eller kromosomer med strukturelle endringer. Dette er forskjellen mellom en normal karyotype og en unormal karyotype.
