Hovedforskjellen mellom haplogruppe og haplotype er at haplogruppe refererer til en gruppe lignende haplotyper som deler en felles forfader, mens haplotype refererer til sett med alleler arvet sammen fra generasjon til generasjon på grunn av genetisk kobling.
Et gen består hovedsakelig av to alleler. Det er tusenvis av gener til stede i kromosomer. Når de segregerer, viser de delefilter og genetiske rekombinasjoner. Imidlertid er noen alleler av gener lokalisert veldig nær hverandre. Med enkle ord viser disse allelene en genetisk kobling. Derfor er det ikke sannsynlig at de krysser over eller rekombinerer. I stedet pleier de alltid å overføre sammen fra generasjon til generasjon. Følgelig er en haplotype en kombinasjon av alleler eller et sett med enkeltnukleotidpolymorfier som er tilstede på det samme kromosomet som arves sammen gjennom generasjonene fra en enslig forelder. Haplogroup er en gruppe lignende haplotyper som deler en felles forfader.
