Hovedforskjellen mellom genetisk testing og screening er at genetisk testing utføres på et individ mens genetisk screening utføres på en populasjon.
Genetisk testing og screening er to metoder for sykdomsforebygging. Disse metodene hjelper til med å evaluere risikoen for en genetisk lidelse hos henholdsvis et individ eller i en befolkning. Derfor bestemmer genetisk testing risikoen for å ha genetiske lidelser hos et individ etter å ha utført stive laboratorietester. Genetisk screening bekrefter risikoen for en populasjon som bærer de spesifikke genetiske lidelsene. Begge metodene bruker laboratorietester. Mer spesifikt gjennomgår gravide kvinner disse to prosedyrene oftere.
