Nøkkelforskjell - PGS vs PGD
In vitro befruktning (IVF) er en kompleks prosess som brukes til å behandle fruktbarhet og genetiske problemer og hjelpe til med unnfangelsen av et barn. Når et ektepar står overfor problemer knyttet til unnfangelsen av et barn, fungerer IVF som en god løsning og er den mest effektive formen for medisinsk behandling. Modne eggceller blir hentet fra den kvinnelige eggstokken og befruktet fra sædene til den respektive hannen under laboratorieforhold (in vitro) som et første trinn. Deretter implanteres det befruktede egget i livmoren til hunnen. IVF er imidlertid en kompleks, kostbar og tidkrevende prosess som har mange utfordringer. Derfor blir det utført flere medisinske tester før implantasjonen. Preimplantation Genetic Screening (PGS) og Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er to slike eksperimenter som brukes til å bestemme om embryoet er fritt for genetiske lidelser og babyen er sunn. Hovedforskjellen mellom PGS og PGD er at PGD utføres for å oppdage enkelte gendefekter som kan føre til spesifikke genetiske sykdommer mens PGS utføres for å oppdage kromosomal normalitet.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er PGS
3. Hva er PGD
4. Sammenligning side om side - PGS vs PGD
5. Sammendrag
Hva er PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) er en genetisk test som utføres for å oppdage den kromosomale normaliteten til in vitro befruktet embryo. PGS screener embryoceller for det normale kromosomnummeret. Menneskekroppen inneholder totalt 46 kromosomer i 23 par. PGS ser ikke etter spesifikke genetiske sykdommer; i stedet ser det etter det vanlige antall kromosomer i embryoets celler. Fosteret blir evaluert for manglende kromosomer eller ekstra kromosomer som endrer totalt antall kromosomer.
Målet med å utføre PGS er å identifisere unormalt kromosomnummer i embryoene før implantasjon for å unngå genetiske syndromer forårsaket på grunn av numeriske aberrasjoner av kromosomer. PGS avslører sykdommer som Downs syndrom, Klinefelters syndrom, etc. Downs syndrom er en vanlig sykdom forårsaket på grunn av trisomi av kromosom 21. Den kan lett oppdages av PGS. Kjønnsvalg er også mulig av PGS.
Det er flere metoder som brukes i PGS som Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), etc.
Figur 01: Preimplantasjon genetisk screening
Hva er PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er en teknikk som utføres for å identifisere enkeltgenforstyrrelser i det in vitro befruktede embryoet før implantasjon i mors livmor for å fastslå graviditeten. Enkelt genforstyrrelse er en genetisk sykdom eller en mandelisk lidelse forårsaket på grunn av en mutasjon eller DNA-endring i et bestemt gen. Genet som er mutert er kjent som den mutante eller syke allelen. Disse lidelsene arves fra foreldre til avkom. Derfor er det viktig å sjekke om embryoet er fritt for enkeltgenforstyrrelser eller ikke før implantasjon av embryoet. Enkeltgenforstyrrelser er svært sjeldne. Imidlertid, hvis både mor og far er bærere av den spesifikke genetiske sykdommen, kan avkom arve sykdommen. Derfor gir PGD en mulighet for parene til å velge sunne og sykdomsfrie embryoer.
PGD utføres for enkeltceller tatt fra embryoet. Det kan avsløre tilstedeværelsen av kromosomale translokasjoner eller mutanter effektivt. Det er mange enkeltgenforstyrrelser. De vanligste sykdommene som påvises av PGD er cystisk fibrose, sigdcelleanemi, Tay-Sachs, fragil X, myotonisk dystrofi og thalassemia. PGD gir en sjanse til å bestemme embryoets kjønn før transplantasjon. Det er et viktig tilbud for par å balansere familiene sine. Derfor fungerer PGD som en viktig test for å føde en sunn og sykdomsfri baby i foretrukket sex. Imidlertid er resultatet av PGD-testen avhengig av en enkeltcellevaluering. Derfor er effektiviteten til PGD tvilsom. Invasiviteten til biopsi og kromosomal mosaikk reduserer også effektiviteten av PGD.
Figur 02: Preimplantasjon genetisk diagnose
Forskjellige metoder som fluorescerende in situ hybridisering (FISH) og Polymerase chain reaction (PCR) brukes til å utføre PGD. PCR brukes til å oppdage enkeltgenforstyrrelser og FISH brukes til å finne kromosomale abnormiteter. Bortsett fra FISH og PCR, brukes encellede genom-sekvenser også som en metode i PGD for å karakterisere genomet til embryoet.
Hva er forskjellen mellom PGS og PGD?
Diff Article Middle before Table
PGS vs PGD |
|
| PGS er den genetiske testen som er utført for å oppdage om det in vitro befruktede embryoet har det normale antallet kromosomer i en celle eller ikke. | PGD er en teknikk som brukes til å bestemme om det in vitro befruktede embryoet bærer en spesifikk genmutasjon eller DNA-endring i et gen som resulterer i en genetisk lidelse. |
| Påvisning av enkeltgenmutasjoner | |
| PGS oppdager ikke enkeltgenmutasjoner. | PGD oppdager enkeltgenmutasjoner. |
| Sykdommer | |
| PGS er en viktig test for å oppdage Down syndrom, Klinefelter syndrom, etc. | PGD er en viktig test for å oppdage cystisk fibrose, sigdcelleanemi, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia etc. |
Sammendrag - PGS vs PGD
PGS og PGD er to genetiske tester som brukes for å oppdage om det in vitro befruktede embryoet er egnet til å bli implantert i livmoren for å fastslå graviditeten. PGS utføres for å oppdage om embryoet har det vanlige antall kromosomer i en celle. PGD utføres for å oppdage om embryoet har enkle genmutasjoner som forårsaker genetiske lidelser. Dette er forskjellen mellom PGS og PGD. Begge testene er veldig viktige og bør utføres før implantasjon for å skjerme embryoet for en sunn embryoimplantasjon.
