Nøkkelforskjell - Mendelian vs Chromosomal Disorders
DNA er nukleinsyren som brukes til å lagre genetisk informasjon om de fleste levende organismer. Genetisk informasjon flyter fra foreldre til avkom under arven. DNA-molekyl er tett ordnet i kromosomer som bærer tusenvis av gener. Hvert gen består av to alleler mottatt fra hver av de to foreldrene. Genetiske lidelser er forårsaket på grunn av endringene i organismenes genetiske informasjon. Det kan skyldes kromosomale abnormiteter eller gen (allel) abnormiteter. Mendeliske lidelser er allele abnormiteter som forårsaker genetiske sykdommer i organismer på grunn av arv fra foreldre til avkom. Kromosomforstyrrelser er numeriske og strukturelle abnormiteter i kromosomer som forårsaker genetiske sykdommer på grunn av mangelfull synaps og disjunksjon. Dette er nøkkelforskjellen mellom mendeliske og kromosomale lidelser.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er kromosomforstyrrelser
3. Hva er mandeliske lidelser
4. Sammenligning side om side - Mendeliske vs kromosomale lidelser
5. Sammendrag
Hva er kromosomforstyrrelser?
Et kromosom er en trådlignende struktur av DNA. Den ligger i kjernen til levende organismer. Noen organismer består av et lite antall kromosomer, mens andre har et relativt stort antall kromosomer. Mennesker har totalt 46 kromosomer ordnet i 23 par. Kromosomer er sammensatt av DNA-sekvenser og DNA-sekvenser karakteriseres i gener. Gen er en del av et kromosom som har en distinkt nukleotidsekvens for å bestemme et spesifikt protein. Kromosomer er veldig viktige fordi de inneholder hele organismenes genetiske informasjon. Derfor påvirker den kromosomale strukturen, sammensetningen og antallet innholdet i organismenes genetiske informasjon.
Kromosomforstyrrelser refererer til unormale tilstander i kromosomer i en organisme. De skaper endringer i mengden eller arrangementet av genetisk informasjon om organismer som forårsaker problemer i kroppens systemers vekst, utvikling og funksjoner. De oppstår når det er en endring i antall (numerisk aberrasjon) eller struktur (strukturell aberrasjon) av kromosomene. Kromosomal fysisk struktur endres når det er en strukturell aberrasjon. Det er forårsaket av flere grunner som sletting, duplisering, innsetting, inversjon, translokasjon osv. Disse endringene resulterer i forskjellige sykdomsforhold som fosterskader, graviditetstap, mental retardasjon, risiko for fruktbarhet, etc. Downs syndrom, Klinefelter syndrom og Turners syndrom er vanlige syndromer forårsaket på grunn av numeriske abnormiteter i kromosomer. Cri-du-chat syndrom og flere andre syndromer er forårsaket på grunn av strukturelle abnormiteter i kromosomer.
Karyotyping er en nøkkelteknikk som brukes til å identifisere kromosomale lidelser. Den avslører informasjon om størrelsen, plasseringen av sentromeren og båndmønstrene til kromosomene. Blodprøve, prenatale tester og FISH cytogenetiske studier kan også utføres for å identifisere kromosomale lidelser hos mennesker.
Figur 01: Enkle kromosomforstyrrelser
Hva er Mendelian Disorders?
Det er tusenvis av gener i et kromosom i hele lengden. Et gen har to alleler som indikerer stedene til genet i kromosomparene. Disse loci er kjent som alleler, og de er lokalisert i det homologe kromosomparet. Hver av foreldrene bidrar med ett allel for dette allelparet som beskrevet i Mendelian arv. Sykdommer kan skyldes mutasjoner i ett eller flere gener på kromosomene, selv om det er normal kromosomstruktur og antall. Disse mutasjonene oppstår på grunn av endring av basesekvensen til allelene. De arves av den nye generasjonen og kan føre til mangelfulle avkom. Disse alleliske abnormitetene er kjent som mandeliske lidelser og kan skape evolusjonære endringer i nye arter.
Disse allelavvikene kan oppdages i en familie ved stamtavleanalyse fordi disse lidelsene overføres fra foreldre til avkom. Fargeblindhet, hemofili, cystisk fibrose, talassemi, sigdcelleanemi er eksempler på mandeliske lidelser.
Figur 02: Mendelisk lidelse
Hva er forskjellen mellom mandeliske og kromosomale lidelser?
Diff Article Middle before Table
Mendelian vs Chromosomal Disorders |
|
| Mendeliske lidelser er genetiske sykdommer forårsaket av alleliske abnormiteter. | Kromosomale lidelser er de genetiske sykdommene forårsaket av unormalt antall og strukturen til kromosomer. |
| Årsaker | |
| De skyldes mutasjoner i genene. | De skyldes mangelfull synapsis og disjunksjon under celledeling. |
| Overføring til neste generasjon | |
| Disse lidelsene overføres til avkom. | Disse lidelsene kan eller ikke overføres til neste generasjon. |
Sammendrag - Mendelian vs Chromosomal Disorders
Genetiske lidelser oppstår på grunn av abnormiteter i gener og kromosomer. Genetiske sykdommer som er forårsaket på grunn av alleliske abnormiteter er kjent som mandeliske lidelser og arves fra foreldre til avkom. Genetiske forstyrrelser som oppstår på grunn av kromosomavvik, er kjent som kromosomforstyrrelser, og de kan eller ikke arves til avkom. Kromosomforstyrrelser forekommer hovedsakelig under celledeling og har en tendens til å være begrenset til et bestemt individ. Dette er forskjellen mellom mandeliske og kromosomale lidelser.
