Hovedforskjellen mellom genetiske lidelser og kromosomale lidelser er at de genetiske lidelsene er sykdommene som oppstår på grunn av endringene som forekommer i DNA i en organisme, mens de kromosomale lidelsene er en type genetiske lidelser, spesielt referert til sykdommene som oppstår pga. endringene som forekommer i kromosomens struktur eller antall.
Genomet er depotet for den genetiske informasjonen til en organisme. Den inkluderer det komplette settet med kromosomer som ligger inne i kjernen til en eukaryot organisme eller i cytoplasmaet til den prokaryote organismen. Siden kromosomene representerer genomet og den genetiske informasjonen til en organisme; det er nødvendig å unngå strukturelle og funksjonelle endringer som skjer i nukleotidsekvensene til DNA-molekyler. Det kan gjøres ved å la den riktige replikasjonsprosessen oppstå og dermed forhindre mulige mutasjoner. Ellers kan genetiske lidelser oppstå også i avkomgenerasjonen. Genetiske forstyrrelser er av tre typer, nemlig enkeltgenmutasjoner, komplekse forstyrrelser eller kromosomforstyrrelser.
