Hovedforskjellen mellom gen og allel er at genet er en spesifikk nukleotidsekvens som koder for et spesifikt protein mens allelen er en variant av et gen enten den dominerende eller den recessive varianten.
Et gen er den arvelige basisenheten. Spesielt har den en presis nukleotidsekvens som koder for et spesifikt proteinmolekyl, noe som gir et bestemt trekk. Gener går fra foreldre til avkom. Derfor er den genetiske informasjonen som krever for organismenes generelle funksjon lagret i form av gener. Dessuten har ett kromosom mange gener. Derfor har et bestemt gen en spesifikk plassering i kromosomet det vi kaller som et locus. Vanligvis har et gen to alternative former som kalles alleler. Med enkle ord er alleler varianter av genene, enten den dominerende eller den recessive varianten. De ligger på samme nivå som søsterkromatidene til kromosomet.
