Hovedforskjellen mellom heterozygote og homozygote individer er at et heterozygot individ bærer to forskjellige alleler (både dominerende og recessive) av et gen mens homozygot individ bærer to kopier av samme allel, enten dominerende eller recessiv.
Gener eksisterer som alleler eller kopier. Faktisk har et gen hovedsakelig to alleler. For å være spesifikk, er en allel en versjon av et gen som resulterer i en skillbar fenotypisk effekt. Alleler kan være enten dominerende eller recessive. Dominante alleler uttrykkes fullt ut i fenotypen til en heterozygote. Heterozygote og homozygote individer er to typer organismer kategorisert basert på hvilke typer alleler som er tilstede. Et heterozygot individ er en organisme som har både dominerende allel og recessiv allel. Et homozygot individ er en organisme som har to dominerende alleler eller to recessive alleler.
