Forskjellen Mellom Downs Syndrom Og Edward Syndrom

2024 Forfatter: Mildred Bawerman | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 14:36

Nøkkelforskjell - Down Syndrome vs Edward Syndrome

Selv en ubetydelig endring i strukturen til et gen kan få forbløffende og noen ganger dødelige konsekvenser. Downs syndrom og Edward syndrom er to tilstander som skyldes slike genetiske defekter. Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Hovedforskjellen mellom Downs syndrom og Edward syndrom er at Downs syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21, mens Edward syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell

2. Hva er Down Syndrome

3. Hva er Edward Syndrome

4. Likheter mellom Down Syndrome og Edward Syndrome

5. Sammenligning side om side - Down Syndrome vs Edward Syndrome i tabellform

6. Sammendrag

Hva er Down Syndrome?

Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Derfor er det også kjent som trisomi 21. Downs syndrom er den viktigste årsaken til mental retardasjon hos barn.

Det er en sterk sammenheng mellom moderens alder og forekomsten av trisomi 21. Sjansen for å få en baby rammet av denne tilstanden er mer hos mødre som er over 45 år.

Kliniske egenskaper

• Flat ansiktsprofil
• Skrå palpebrale sprekker
• Epicanthic bretter
• Mental retardasjon

De fleste av barna med Downs syndrom har en IQ i området 25 til 50. Men i noen tilfeller kan det være pasienter som har normal eller nesten normal intelligens på grunn av forskjellige fenotypiske endringer.

• Nesten alle pasienter med trisomi 21 utvikler nevrodegenerative endringer som er karakteristiske for Alzheimers sykdom etter fylte 40 år.
• Det er visse uklare abnormiteter i immunsystemet som gjør dem sårbare for å få hyppige infeksjoner, spesielt i lungene.
• Rikelig nakkehud
• Simian krøll
• Medfødte hjertefeil
• Tarmstenose
• Navlebrokk
• Predisposisjon for leukemi
• Hypotoni
• Gap mellom første og andre tå

På grunn av den sterkt forbedrede medisinske behandlingen har median forventet levealder for pasientene med trisomi 21 økt til 47 år. På begynnelsen av årtusenet var det rundt 25 år.

Figur 01: Downs syndrom

Ledelse

Downs syndrom er uhelbredelig. Men de fleste kliniske manifestasjoner kan kontrolleres, slik at pasienten kan leve et normalt liv.

• Spesialskoler og institutter er etablert i mange land for å lette opplæringen av barn med spesielle behov.
• Taleterapi og ergoterapi kan hjelpe barna til å forbedre deres sosiale interaksjoner.
• Det må følges nøye med om forekomsten av andre medisinske tilstander som leukemi og alvorlige lungeinfeksjoner.

Hva er Edward syndrom?

Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. I likhet med Downs syndrom har forekomsten av Edward syndrom også en sammenheng med morsalderen.

Selv om den deler flere vanlige kliniske trekk med trisomi 21, er disse kliniske trekkene mye mer alvorlige; derfor overlever pasienten ikke utover det første leveåret. De fleste av de berørte spedbarnene bukker under i løpet av de første ukene.

Kliniske egenskaper

• Fremtredende occiput
• Mental retardasjon
• Micrognathia
• Ører med lavt sett
• Kort hals
• Overlappende fingre
• Medfødte hjertefeil
• Nedsatt misdannelse
• Begrenset hoftebortføring
• Rocker bunnen føtter

Figur 02: Overlappende fingre i Edward syndrom

Ledelse

Det er ingen kur mot Edward syndrom. Målet er å forhindre forekomst av infeksjoner og minimere komplikasjonene. Spesiell forsiktighet må gis for håndtering av hjertefeil og nyrefunksjoner.

Hva er likhetene mellom Down Syndrome og Edward Syndrome?

• Både Downs syndrom og Edward syndrom er genetiske lidelser på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av autosomale kromosomer.
• Moderens alder har en sterk sammenheng med forekomsten av begge forhold.
• Mental retardasjon er et vanlig klinisk trekk ved Down og Edward syndromer.

Hva er forskjellen mellom Down Syndrome og Edward Syndrome?

Diff Article Midt før tabell

Down Syndrome vs Edward Syndrome
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Derfor er det også kjent som trisomi 21.	Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Derfor kalles det trisomi 18.
Årsaken
Det er en ekstra kopi av kromosom 21.	Det er en ekstra kopi av kromosom 18.
Ekstra kopi av kromosom
Den ekstra kopien av kromosomet er enten fullstendig eller delvis.	Det er en komplett ekstra kopi av kromosomet.
Forventet levealder
Forventet levealder for en pasient med Downs syndrom er 47 år.	Et overveldende flertall av pasientene dør i løpet av de første ukene av livet.
Kliniske egenskaper
Kliniske funksjoner inkluderer · Flat ansiktsprofil · Skrå palpebrale sprekker · Epikantiske folder · Mental retardasjon · Nesten alle pasientene med trisomi 21 utvikler nevrodegenerative endringer som er karakteristiske for Alzheimers sykdom etter fylte 40 år. · Det er visse uklare abnormiteter i immunsystemet som gjør dem sårbare for å få hyppige infeksjoner, spesielt i lungene. · Rikelig nakkehud · Simian-krøll · Medfødte hjertefeil · Tarmstenose · Navlebrokk · Disponering for leukemi · Hypotoni Gap mellom første og andre tå	Kliniske funksjoner inkluderer · Fremtredende bakhinne · Mental retardasjon · Micrognathia · Lavsatte ører · Kort hals · Overlappende fingre · Medfødte hjertefeil · Nedsatt misdannelse · Begrenset hofteabduksjon · Vippeunderstell

Sammendrag - Down Syndrome vs Edward Syndrome

Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Derfor er det også kjent som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Den største forskjellen mellom Downs syndrom og Edward syndrom er at i Downs syndrom har kromosom 21 en ekstra kopi, mens i Edward syndrom har kromosom 18 en ekstra kopi.

Last ned PDF-versjon av Down Syndrome vs Edward Syndrome

Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til frakoblede formål som angitt i en henvisning. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Down Syndrome og Edward Syndrome