Nøkkelforskjell - Klinefelter vs Turner Syndrome
Klinefelter syndrom er definert som den mannlige hypogonadismen som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Turners syndrom er fullstendig eller delvis monosomi av X-kromosomet, som primært er preget av hypogonadisme hos fenotypiske kvinner. Siden det vanligvis er ett ekstra kromosom i Klinefelter syndrom, blir det sett på som en trisomi, mens tunersyndrom betraktes som en monosomi fordi det mangler ett kromosom hos de berørte individene. Dette er nøkkelforskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom.
INNHOLD
1. Oversikt og nøkkelforskjell
2. Hva er Klinefelter-syndrom
3. Hva er Turners syndrom
4. Likheter mellom Klinefelter og Turners syndrom
5. Sammenligning side om side - Klinefelter vs Turner-syndrom i tabellform
6. Oppsummering
Hva er Klinefelters syndrom?
Klinefelter syndrom er definert som den mannlige hypogonadismen som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis etter puberteten fordi testikkelavvik ikke utvikler seg før tidlig pubertet.
Kliniske trekk ved Klinefelters syndrom
- Små atrofiske testikler og en liten penis
- Hypogonadisme - Plasmagonadotropinkonsentrasjon (spesielt FSH-konsentrasjon) er forhøyet. Testosteronnivået er i stor grad redusert, men det gjennomsnittlige østradiolnivået er høyere enn det normale nivået
- Unormalt langstrakte ben
- Mangel på sekundære mannlige seksuelle egenskaper
- Gynekomasti
- Ingen mental retardasjon, men IQ er litt mindre enn normalbefolkningen
- Økt forekomst av type II diabetes og metabolsk syndrom
- Økt forekomst av osteoporose og beinbrudd
- Redusert spermatogenese og infertilitet hos menn
Pasienter som har Klinefelter syndrom har økt risiko for å utvikle brystkreft, ekstragonadale kimcelletumorer og autoimmune sykdommer som SLE.
Figur 01: 47, XXY Karyotype
Som tidligere nevnt, er Klinefelter syndrom i de fleste tilfeller assosiert med karyotypen 47, XXY. Dette skyldes ikke-disjunksjon under meiotisk deling av kjønnsceller til en av foreldrene.
Hva er Turners syndrom?
Turners syndrom er fullstendig eller delvis monosomi av X-kromosomet, som primært er preget av hypogonadisme hos fenotypiske kvinner. Karyotypen vanligvis assosiert med Turners syndrom er 45, X. Dette er på grunn av fraværet av et helt X-kromosom, strukturelle skader på X-kromosomene eller tilstedeværelsen av mosaikker.
Kliniske trekk ved Turners syndrom
- Personer som er hardest rammet, lider av ødem i rygg i hånd og fot i barndommen
- Hevelse i nakken kan også sees av og til hos de berørte spedbarnene
- Bilateral nakkebånd
- Kortvokst
- Bred brystkasse og store brystvorter
- Coarctation av aorta
- Streak eggstokker, infertilitet og amenoré
-
Pigmentert nevi
Nøkkelforskjell - Klinefelter vs Turner Syndrome Figur 02: 45, X Karyotype
Hva er likhetene mellom Klinefelter og Turners syndrom?
Begge disse tilstandene er cytogene lidelser som involverer kjønnskromosomene
Hva er forskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom?
Diff Article Midt før tabell
Klinefelter syndrom vs Turner syndrom |
|
| Klinefelter syndrom er definert som den mannlige hypogonadismen som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. | Turners syndrom er fullstendig eller delvis monosomi av X-kromosomet, som primært er preget av hypogonadisme hos fenotypiske kvinner. |
| Karyotype | |
| Klinefelter syndrom er en trisomi, og den hyppigst assosierte karyotypen er 47, XXY. | Turners syndrom er en monosomi, og er ofte forbundet med karyotypen 45, X. |
| Kjønn berørt | |
| Klinefelter syndrom forårsaker mannlig hypogonadisme. | Turners syndrom forårsaker kvinnelig hypogonadisme. Definisjon |
Sammendrag - Klinefelter vs Turner Syndrome
De to genetiske lidelsene som er diskutert her, er ekstremt vanlige forhold. Hovedforskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom er at Klinefelter syndrom er en trisomi, mens Turners syndrom er en monosomi. Den tidlige diagnosen av dem kan være nyttig for å behandle komplikasjonene som oppstår fra den underliggende sykdommen.
Bilde med tillatelse:
1. "Human chromosomesXXY01" Av bruker: Nami-ja - Eget arbeid (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
