Hovedforskjellen mellom genotype og fenotype er at genotypen er settet med gener i DNA som er ansvarlige for et trekk mens fenotypen er det fysiske uttrykket for et bestemt trekk.
Human Genetics and Molecular Biology er for tiden i forkant, og dagene med genterapi er ikke så langt unna. Genetikk og arvelig vitenskap hadde sitt fundament i eksperimentene av den augustinske presten Gregor Mendel. Arv og genetikk bygger på forutsetningen om at det genetiske materialet til en person, kromosomene, kommer fra mor og far. Vanligvis er det en lik fordeling av mengder genetisk materiale. Disse kromosomene inneholder diskrete områder som kalles gener som har spesifikke nukleotidsekvenser som koder for proteiner. Spesielt inneholder gener kodende informasjon for å produsere polypeptider / proteiner for å utføre spesifikke oppgaver i menneskekroppen. I genetiske studier møter vi to termer; genotype og fenotype ofte. Genotype representerer den genetiske sammensetningen av et bestemt trekk mens fenotypen er det fysiske uttrykket for egenskapen.
