Hovedforskjellen mellom allel og locus heterogenitet er at allel heterogenitet er evnen til forskjellige mutasjoner i det samme genet til å forårsake den samme sykdommen mens locus heterogenitet er evnen til mutasjoner i en rekke forskjellige gener til å forårsake den samme sykdommen.
Genetisk heterogenitet er evnen til forskjellige genetiske mekanismer til å produsere de samme eller lignende fenotyper. Mutasjoner på forskjellige steder i det samme genet eller mutasjoner i forskjellige gener kan gi genetisk heterogenitet. Det er to typer genetisk heterogenitet som allel og locus heterogenitet. Allel heterogenitet beskriver muligheten til forskjellige mutasjoner i det samme genet (forskjellige alleler på et sted) til å produsere variabel ekspresjon av en tilstand, spesielt en sykdom. Locus heterogenitet beskriver muligheten til mutasjoner ved forskjellige gen loci til å forårsake den samme sykdomsfenotypen.
