Hovedforskjellen mellom genkartlegging og gensekvensering er at genkartlegging er en teknikk som identifiserer plasseringen av et gen i genomet og avstandene mellom gener mens gensekvensering er en teknikk som identifiserer den nøyaktige rekkefølgen av nukleotider av et gen.
Genkartlegging og gensekvensering er viktig i genetisk diagnostikk for å lokalisere og bekrefte tilstedeværelsen av gener. Dermed spiller molekylære teknikker som gelelektroforese og polymerasekjedereaksjon viktige roller for å utlede et genkart. Videre er bruk av forskjellige sekvenseringsteknikker som Sanger-sekvensering og neste generasjons sekvensering avgjørende for å generere en gensekvens.
