Hovedforskjellen mellom helgenomsekvensering og eksomsekvensering er at hele genomets sekvensering sekvenserer hele genomet til en organisme mens exomsekvensering bare sekvenserer eksom eller proteinkodende gener i en organisme.
Sekvensering er en teknikk som bestemmer den nøyaktige rekkefølgen av nukleotidene i et bestemt DNA-molekyl. Den gjenspeiler bare den rette rekkefølgen på de fire basene; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og tymin (T) i et DNA-fragment. Det er flere sekvenseringsmetoder som Sanger-sekvensering, neste generasjons sekvensering, etc. Videre kan enten det komplette genomet til en organisme (helgenomsekvensering) eller bare de proteinkodende genene i genomet (eksomsekvensering) gjennomgå sekvensering.
