Forskjellen Mellom Sigdcelleanemi Og Thalassemia

2024 Forfatter: Mildred Bawerman | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 08:41

Hovedforskjell - sigdcelleanemi vs thalassemia

Thalassemia er en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten α –globin- eller β-globinkjedene. Seglcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi der en mutert form av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåne ved lave oksygennivåer. Hovedforskjellen mellom sigdcelleanemi og thalassemi er at i talassemi kan både α- og β-globinkjeder påvirkes, men i sigdcelleanemi påvirkes bare β-globinkjedene.

INNHOLD

1. Oversikt og nøkkelforskjell

2. Hva er talassemi

3. Hva er sigdcelleanemi

4. Likheter mellom sigdcelleanemi og talassemi

5. Sammenligning side om side - sigcelleanemi vs talassemi i tabellform

6. Sammendrag

Hva er Thalassemia?

Thalassemia er "en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten alfa- eller beta-globinkjeder som komponerer den voksne hemoglobin HbA som fører til anemi, vevshypoksi og hemolyse av røde blodlegemer relatert til ubalansen i globinkjedesyntese".

Thalassemia kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

I alfa-thalassemia blir noen av genene som er ansvarlige for kodingen av alfa-globinkjedene slettet. Vanligvis har alfa-globingenet fire eksemplarer. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av antall slike eksemplarer som mangler.

1. Hydrops Fetalis

Når alle fire kopiene av alfa-globingenet mangler, blir syntesen av alfa-globinkjedene fullstendig undertrykt. Siden alfa-globinkjeder er påkrevd for syntese av både føtal og voksen hemoglobin, er denne tilstanden ikke kompatibel med livet og derfor fører den til døden i livmoren.

2. HbH sykdom

Fraværet av tre kopier av alfa-globingenet resulterer i moderat til alvorlig hypokrom mikrocytisk anemi med tilhørende splenomegali.

3. Alpha Thalassemia trekk

Disse skyldes fravær eller inaktivitet av en eller to kopier av alfa-globingenet. Selv om alfa-thalassemia-egenskapene ikke forårsaker anemi, kan de redusere det gjennomsnittlige korpuskulære volumet og korpuskulære hemoglobinnivåer mens de øker antallet røde blodlegemer over 5,5 * 10 ¹² / L.

Figur 01: Arv av alfa-thalassemia

Beta Thalassemia Syndrom

1. Beta Thalassemia Major

Hvis begge foreldrene er bærere av beta-thalassemia-egenskapen, er sjansen for at et avkom får beta-thalassemia major 25%. I denne tilstanden blir produksjonen av beta-globinkjeder enten fullstendig undertrykt eller drastisk redusert. Siden det ikke er tilstrekkelige beta-globinkjeder til at de kan kombineres med, blir de overflødige alfa-globinkjedene avsatt i både modne og umodne røde blodlegemer. Dette baner vei for tidlig hemolyse av røde blodlegemer og ineffektiv erytropoies.

Kliniske egenskaper

1. Alvorlig anemi som blir tydelig 3-6 måneder etter fødselen.
2. Splenomegali og hepatomegali
3. Thalassemic facies

Laboratoriediagnose

Den viktigste teknikken som brukes i diagnosen hematologiske sykdommer i dag er høyytelses væskekromatografi (HPLC). I beta-thalassemia major viser HPLC tilstedeværelsen av mye reduserte nivåer av HbA med uvanlig høye nivåer av HbF. En full blodtelling vil vise eksistensen av hypokrom mikrocytisk anemi mens undersøkelsen av en blodfilm vil avdekke tilstedeværelsen av økt mengde retikulocytter sammen med basofile stippling og målceller.

Behandling

• Regelmessige blodtransfusjoner
• Folsyre gis hvis diettinntaket av folsyre ikke er tilfredsstillende.
• Iron chelation terapi
• Noen ganger utføres også splenektomi for å redusere blodbehovet.

2. Beta Thalassemia trekk / mindre

Beta-thalassemia minor er en vanlig tilstand som er symptomfri det meste av tiden. Selv om funksjonene ligner på alfa-thalassemia, er beta-thalassemia mer alvorlig enn dets motstykke. Diagnosen beta-thalassemia minor stilles hvis HbA _2- nivået er mer enn 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Tilfeller av thalassemi av moderat alvorlighetsgrad som ikke trenger regelmessige transfusjoner kalles thalassemia intermedia.

Hva er sigdcelleanemi?

Seglcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi der en mutert form av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåne ved lave oksygennivåer.

Formen av hemoglobin generert på grunn av den genetiske mutasjonen i homozygot sigdcelleanemi kalles HbSS (sigdhemoglobin). Når oksygenivået synker under et visst kritisk punkt, danner sigdhemoglobin krystaller gjennom en polymeriseringsprosess, og produserer lange fibre, som hver består av syv sammenflettede dobbeltstrenger med tverrbinding. Det er denne polymeriseringen som forvrenger de røde blodcellene til en halvmåne. Siden de forvrengte røde blodcellene har mistet samsvaret, er de ikke lenger i stand til å passere gjennom små blodkar; inne i disse små karene blokkerer sigdcellene lumenet, noe som kompromitterer blodtilførselen til organene som resulterer i flere infarkter.

Figur 02: sigdcelleanemi

Kliniske trekk ved sigdcelleanemi

Alvorlig hemolytisk anemi punktert av kriser kan observeres.

1. Vaso okklusive kriser

Faktorer som infeksjon, dehydrering, acidose og deoksygenering disponerer for vaso okklusive kriser. Pasienten klager over alvorlig smerte i ekstremiteter. Dette er på grunn av infarkt i lårbeinene.

2. Visceral sekvestrasjonskriser

Disse er på grunn av blodsammenslåing og segl, som foregår inne i organene. Den mest fatale komplikasjonen av denne typen er sigdebrystsyndromet der pasienten har dyspné og brystsmerter. Lungeinfiltrater kan sees på røntgen av brystet.

3. Aplastiske kriser

Aplastiske kriser er preget av det plutselige fallet i hemoglobinnivået som oftest etter en parvo-virusinfeksjon. Folatmangel kan også være en medvirkende faktor.

Andre kliniske trekk ved sigdcelleanemi

• Sår i underekstremiteter
• Lungehypertensjon
• Gallestein

Laboratoriediagnose av sigdcelleanemi

• Hemoglobinnivået er vanligvis 6-9 g / dL.
• Tilstedeværelse av sigdceller og målceller i blodfilmen.
• Screeningstester for segling med kjemikalier som ditionat er positive når blodet blir deoxygenert.
• I HPLC blir HbA ikke oppdaget.

Behandling av sigdcelleanemi

• Unngå faktorene som er kjent for å utløse kriser.
• Folsyre.
• God ernæring og hygiene.
• Pneumokokk-, Haemophilus- og meningokokkvaksinasjon.
• Kriser bør behandles i henhold til pasientens tilstand, alder og legemiddeloverensstemmelse.

Hva er likhetene mellom sigdcelleanemi og talassemi?

Både talassemi og sigdcelleanemi er genetiske sykdommer som påvirker hemoglobins struktur og funksjon

Hva er forskjellen mellom sigdcelleanemi og talassemi?

Diff Article Middle before Table

Sigdcelleanemi vs thalassemia
Seglcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi der en mutert form av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåne ved lave oksygennivåer.	Thalassemia er en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten α- eller β-globinkjeder.
Type berørt Globin-kjede
I sigdcelleanemi påvirkes bare betakjeder.	Både alfa- og betakjeder kan påvirkes i talassemi.
Naturen til genetisk mutasjon
Den genetiske defekten som forårsaker sigdcelleanemi er en generstatning.	Thalassemia er forårsaket enten av en punktmutasjon eller av en genet sletting.
Motstand mot malaria
Den genetiske defekten som forårsaker sigdcelleanemi er kjent for å ha en beskyttende virkning mot malaria.	Genetisk defekt i thalassemia gir ikke motstand mot malaria.
Genetisk opprinnelse
Seglcelleanemi er en autosomal recessiv lidelse.	Thalassemia er en autosomal kodominant lidelse.

Sammendrag - sigdcelleanemi vs talassemi

Thalassemia og sigdcelleanemi er to alvorlige hematologiske lidelser som oftest oppstår i pediatrisk praksis. Derfor er det viktig å forstå forskjellen mellom sigdcelleanemi og talassemi. Å øke samfunnsbevisstheten om disse sykdommene vil være nyttig for å minimere forekomsten av dem, siden de uformelle ekteskapene spiller en viktig rolle i overføringen av disse genetiske lidelsene fra generasjon til generasjon.

Last ned PDF-versjon av sigdcelleanemi vs talassemi

Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til frakoblede formål i henhold til sitater. Vennligst last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom sigdcelleanemi og thalassemi.